ΚΑΡΔΙΑΓΓΕΙΑΚΑ

Οι καρδιαγγειακές παθήσεις βρίσκονται στις κύριες αιτίες θανάτου για γυναίκες και άνδρες στον κόσμο.

Οι κληρονομικές καρδιαγγειακές διαταραχές μπορεί να είναι είτε συμπτωματικές είτε ασυμπτωματικές έως ότου ένα άτομο βιώσει ένα σημαντικό και επικίνδυνο για τη ζωή και την υγεία του συμβάν. Πολλά άτομα επιθυμούν να γνωρίσουν τη γενετική τους σύνθεση, προκειμένου να αποτρέψουν ή να διαχειριστούν την κατάσταση της ατομικής τους υγείας ή της οικογενείας τους.

Η καρδιαγγειακή νόσος μπορεί να προκληθεί από κληρονομικές διαταραχές που αυξάνουν τον κίνδυνο σοβαρών επεισοδίων, όπως καρδιακή ανακοπή, καρδιακή ανεπάρκεια, αιφνίδιο καρδιακό θάνατο και εγκεφαλικό επεισόδιο.

Μερικές από τις τυπικές κληρονομικές καρδιαγγειακές παθήσεις είναι οι αρρυθμίες, η υπέρταση, η υπερχοληστερολαιμία, η υπερλιποπρωτεϊναιμία, οι διαταραχές της αορτής, η μυοκαρδιοπάθεια και οι συγγενείς καρδιακές διαταραχές.

Στο DNAMyself, χρησιμοποιώντας την αλληλουχία των εξωνίων του DNA, ελέγχουμε για πιθανά παθογόνες/παθογόνες παραλλαγές και επιπλέον για παραλλαγές άγνωστης σημασίας (VUS) σε 361 γονίδια που σχετίζονται με κληρονομικές καρδιαγγειακές διαταραχές που μπορούν να προληφθούν ή να αντιμετωπιστούν. Με την αλληλούχιση όλου του λειτουργικού γονιδιώματος σας, στοχεύουμε στη λήψη των, κατά το δυνατόν περισσότερων πληροφοριών στην εφαρμοσμένη γενετική, προσαρμοσμένη μόνο για εσάς.

Ο έλεγχος δύναται να ανιχνεύσει παραλλαγές μεμονωμένων νουκλεοτιδίων (SNVs), μικρές ενθέσεις και απαλοιφές (indels).

SHOC2, NR2F2, FBXO32, GLB1, ATP7A, MAP2K1, DNAAF5, TGFBR1, KCNE2, RRAS, RYR2, DNAI1, IL1B, LMNA, COL3A1, TGFB2, PKD1L1, SCNN1G, DTNA, DSE, ACVR2B, CRYAB, VCL, TTR, ABL1, SOS2, SGCA, LEFTY2, JAG1, GATA4, BGN, SLC39A13, SGCD, FLNA, RIT1, COL2A1, MED12, APOC2, CHST14, ALMS1, MTO1, PCCB, MAT2A, ACTB, CALM1, GFM1, ACTA2, SCN2B, SMAD3, CBL, NOTCH1, ADAMTSL4, ACAD9, NAA15, TGDS, SMAD6, BCOR, SOS1, VCP, PPA2, FOXH1, CRELD1, NF1, PPP1CB, BAG3, MMP21, DNAAF1, NRAS, TLL1, KCNJ2, PTPN11, KIF6, SCN10A, MYH6, TTN, SDHA, SGCB, COL5A1, MLYCD, NOS1AP, FKTN, CCDC40, ACTG1, AGK, ACADVL, GJA1, GDF1, TRDN, FXN, RASA1, KCNJ8, KCNJ5, DNAH11, DNAI2, MYPN, TNNC1, NKX2-6, TRPM4, GJA5, UPF3B, VCAN, APOC3, ZIC3, KCNE5, NSUN2, MAP2K2, CALM3, CAPN3, CAV3, GATA5, MYL4, CAV1, KCND2, TOR1AIP1, FBN1, MEIS2, GMPPB, TGFBR2, PLN, TGFB3, APOA5, HRAS, ABCG8, EEF1A2, CALR3, ACVR1, SCO2, ACVRL1, MYBPHL, SKI, CHD4, CREB3L3, ACTN2, RBCK1, BMPR2, APOB, DSP, HAND1, SLC22A5, FBLN5, FOXRED1, MYCN, GPC3, MYOT, CACNA1C, ACTC1, GBE1, SGCG, FHL1, ELN, ETFB, RASA2, TCAP, LDLR, SPRED1, FKRP, DSG2, DES, DNAAF2, MYH7, SLC2A10, ZNF469, INVS, FLNC, HADHA, RBM10, DHCR7, TBX20, ABCG5, POMT1, KCNA5, PLEKHM2, LZTR1, ACTA1, TNNT2, SPAG1, APOA1, TBX4, MYBPC3, DMD, SALL4, GPD1L, PLEC, CASQ2, DNAJC19, LIPA, DNAH5, GAA, KRAS, TNNI3K, COL1A2, SLC25A20, CDK13, LMF1, PNPLA2, CTNNA3, SCN1B, TFAP2B, CCDC103, LDB3, FKBP14, SMAD4, B3GAT3, LAMP2, DNAL1, TMEM70, GUSB, CACNB2, CDH2, DNAAF3, ANKS6, ZFPM2, FGF12, PYCR1, KCNK3, RAF1, PRKAG2, FOXF1, HCN4, CCDC39, NUP155, TECRL, EIF2AK4, BRAF, COL5A2, NSD1, NDUFAF2, ZMYND10, COL1A1, KCNE3, DBH, PCSK9, RBM20, APOE, EPG5, TNNI3, SCN5A, TMEM43, ADAMTS17, ATP6V0A2, ALPK3, GPIHBP1, EFEMP2, PKP2, HOXA1, FBN2, ELAC2, NOTCH2, ETFA, TBX1, PCCA, CBS, LDLRAP1, AGL, PLOD1, SCN3B, SELENON, MFAP5, ETFDH, LRRC10, SCNN1B, CALM2, ABCC9, DSC2, B4GALT7, AKAP9, NKX2-5, ENPP1, TAB2, LPL, CHD7, PITX2, NEXN, MYL2, TSFM, GLA, KCND3, CPT2, ABCA1, COL11A1, KCNE1, EFTUD2, MYL3, TBX5, HFE, DYSF, ADAMTS2, RANGRF, COX15, ABCC6, ANK2, GTPBP3, JPH2, RMND1, KCNQ1, SMCHD1, SLC25A4, XK, ADAMTS10, SEMA3A, COL11A2, CTC1, PRDM16, ENG, IL1A, SPEG, JUP, DOLK, ALDH18A1, CSRP3, KCNH2, NFU1, GATA6, TPM1, NODAL, EMD, MYH11, PRKD1, GATAD1, CACNA2D1, VPS13A, SMAD2, ANO5, ATP6VIA, COL4A, C1S, LOX, PRDM5, ATP6V1E1, B3GALT6, SKI, ACVR1, FOXE3, MYLK, CIR, GORAB, CJA5, GNAI2, KCNAB2, NPPA, SCN4B, SNTA1, AARS2, COA5, COA6, ILK, TAZ, TK2, ANKKRD1, FLNC, HADHB, KARS, LAMA4, MRPL3, MRPL44, MYOZ2, NDUFB11, NEBL, PDLIM3, TTR, SMAD9, AFF4, CCDC11, EVC, EVC2, FLNA, CREBBP, PLD1, ZEB2, COLGALT1

 

ΔΙΑΤΡΟΦΟΓΕΝΕΤΙΚΗ

Η διατροφή είναι ζωτικής σημασίας για την υγεία μας. Ωστόσο, διαφορετικοί άνθρωποι αντιδρούν διαφορετικά σε διαφορετικούς τύπους τροφίμων και αυτό μπορεί να συμβεί λόγω των γονιδίων κάθε ατόμου. Όσο περισσότερες γνώσεις έχουμε για τα γονίδια, τόσο πιο πραγματικές και ολοκληρωμένες πληροφορίες παίρνουμε! Αυτός είναι ο λόγος για τον οποίο, παρά το γεγονός ότι οι περισσότερες εταιρείες χρησιμοποιούν απλούς ελέγχους γονοτύπωσης οι οποίες μοιράζονται περιορισμένα δεδομένα για τα γονίδια, εμείς ελέγχουμε ολόκληρο το λειτουργικό σας γονιδίωμα.

Το DNAMyself σας λέει πώς συγκεκριμένες γενετικές παραλλαγές στο DNA σας μπορούν να επηρεάσουν τον τρόπο που ανταποκρίνεστε στα θρεπτικά συστατικά προκειμένου να προσαρμόσετε και, επομένως, να βελτιστοποιήσετε τη διατροφή σας.

Οι μικρές διαφορές στο DNA που παρατηρούνται μεταξύ διαφορετικών ανθρώπων, μπορούν να επηρεάσουν τον τρόπο με τον οποίο ένα γονίδιο παρέχει τις οδηγίες για την παραγωγή πρωτεϊνών και ενζύμων. Προσαρμόζοντας τη διατροφή σας με βάση το DNAMyself τεστ, μπορείτε να αλλάξετε θετικά τον κίνδυνο εμφάνισης ορισμένων συνθηκών υγείας, να βελτιστοποιήσετε τα επίπεδα ενέργειάς σας και να διατηρήσετε ένα υγιές βάρος.

Μερικές από τις καταστάσεις και τους τομείς που καλύπτονται στο τεστ είναι: η παχυσαρκία, το μεταβολικό σύνδρομο, ο μεταβολισμός των λιπαρών (ρύθμιση και ευαισθησία), ο μεταβολισμός των υδατανθράκων (ρύθμιση και ευαισθησία), η αναλογία ωμέγα 3/ωμέγα 6, ο κιρκάδιος ρυθμός και η όρεξη, η έκκριση μελατονίνης και ινσουλίνης, η παραγωγή και η ρύθμιση ενέργειας, ο διαβήτης τύπου ΙΙ, τα επίπεδα ομοκυστεΐνης, η μεθυλίωση, τα επίπεδα μεθειονίνης, τα επίπεδα κυστεΐνης, τα επίπεδα χολίνης, η φλεγμονή, ο μεταβολισμός οιστρογόνων και ξενοβιοτικών, το οξειδωτικό στρες, ο κίνδυνος χαμηλών επιπέδων βιταμινών όπως βιταμίνη Α, Β12, C και D3, ο κίνδυνος χαμηλών επιπέδων σιδήρου, οι δυσανεξίες στην καφεΐνη, το αλκοόλ, το αλάτι, τη γλουτένη, την ισταμίνη και τη λακτόζη. 

Ο έλεγχος δύναται να ανιχνεύσει παραλλαγές μεμονωμένων νουκλεοτιδίων (SNV), μικρές ενθέσεις και απαλοιφές (indels) σε 50 γονίδια. Ταυτόχρονα λαμβάνετε μια πλήρως προσαρμοσμένη αναφορά 60 σελίδων η οποία περιλαμβάνει τα γενετικά σας αποτελέσματα και τις προσαρμοσμένες ανάγκες σας, σε διαφορετικές βιταμίνες και ιχνοστοιχεία, καθώς και πίνακες τροφίμων.

ADD1, ADIPOQ, ADORA2A, AGER, AGT, ALDH2, APOA5, ARDB2, BCO1, CAT, CBS, CLOCK, COMT, CYP1A1, CYP1A2, CYP1B1, CYP2R1, FABP2, FADS1, FADS2, FTO, FUT2, G6PC2, GHRL, GPX1, HNMT, IL-1 alpha, IL-1 beta, IL-6, MC4R, MCM6, MnSOD, MTHFD1, MTHFR, MTNR1B, MTR, MTRR, NQ01, PLIN, PPARG, SLC23A1, SLC2A2, TCF7L2, TMPRSS6, TNF-alpha, UCP1, VDBP, VDR

ΔΕΡΜΑΤΟΛΟΓΙΑ & ΦΡΟΝΤΙΔΑ

Είναι καλά τεκμηριωμένο πια, ότι η γενετική παίζει σημαντικό ρόλο στην εμφάνιση και στην υγεία του δέρματος σε όλες τις ηλικίες ανεξαιρέτως.

Ο έλεγχος DNAMyself, προσφέρει πληροφορίες για εσάς σχετικά με τα προβλήματα του δέρματός σας και τις ανάγκες του. Με αυτόν τον τρόπο, σας βοηθά να προσαρμόσετε την καθημερινή σας ρουτίνα και ταυτόχρονα να κάνετε σχέδια για το πώς μπορείτε να βοηθήσετε την υγεία και την προστασία του δέρματος σας.

Εφαρμόζοντας όλες τις πληροφορίες που θα λάβετε για τα γονίδιά σας, μπορείτε να φτάσετε την επιτυχία στην επιστήμη της δερματολογίας.

Μερικές από τις περιοχές που καλύπτονται στον έλεγχο είναι, εάν κάποιος είναι επιρρεπής σε ψωρίαση, σε ατοπική δερματίτιδα (έκζεμα) ή κιρσούς, οι ανάγκες ενυδάτωσης του δέρματος, η γλυκοζυλίωση του δέρματος, οι ανάγκες σε βιταμίνη Α, η οξείδωση του δέρματος, η λεύκη, η γήρανση του δέρματος, το μαύρισμα δέρματος, οι μελαγχρωματικές κηλίδες, η φωτοευαισθησία δέρματος και το μελάνωμα.

Σε όλους αυτούς τους τομείς λαμβάνετε μια προσαρμοσμένη αναφορά με οδηγίες για το πώς μπορείτε να ενεργήσετε σχετικά με τα αποτελέσματά σας.
Ο έλεγχος δύναται να ανιχνεύσει παραλλαγές μεμονωμένων νουκλεοτιδίων (SNVs), μικρές ενθέσεις και απαλοιφές (indels) σε 31 γονίδια.

AGER, AQP3, BAP1, BCO1, BNC2, CAT, COL6A5, CDK4, CDK10, CDKN2A, CYP2R1, DDR1, EPHX1, EXOC2, FLG, GC, GPX1, GSTP1, IL12B, IL13, IL23R, IRF4, KIF3A, MC1R, MITF, MTHFR, SLC23A1, SOD2, TNIP1, TYR, VDR

ΔΙΑΒΗΤΗΣ

Ο διαβήτης είναι μια ασθένεια που εμφανίζεται όταν τα επίπεδα γλυκόζης στο αίμα είναι υψηλότερα από ό,τι θα έπρεπε (υπεργλυκαιμία).
Κανονικά, η ινσουλίνη, μια ορμόνη που παράγεται από το πάγκρεας, βοηθά τη γλυκόζη από τα τρόφιμα να εισέλθει στα κύτταρα προκειμένου να χρησιμοποιηθεί για ενέργεια. Μερικές φορές, ωστόσο, η γλυκόζη παραμένει στο αίμα και δεν φτάνει στα κύτταρα λόγω του γεγονότος ότι το σώμα δεν παράγει αρκετή ή καθόλου ινσουλίνη (διαβήτης τύπου 1) ή δεν χρησιμοποιεί καλά την ινσουλίνη (διαβήτης τύπου 2).

Το πάνελ διαβήτη DNAMyself, χρησιμοποιείται για τον εντοπισμό γενετικών παραλλαγών που σχετίζονται με τον διαβήτη τύπου 1 και τύπου 2, καθώς ο διαβήτης μπορεί να προκαλέσει προβλήματα υγείας, όπως καρδιαγγειακή νόσο, νεφρική νόσο ή/και νευρική βλάβη.
Χρησιμοποιώντας την τεχνολογία της Αληλούχισης των Εξωνίων του Γονιδιώματος (WES), μπορούμε να αναγνωρίσουμε γενετικές παραλλαγές σε 63 γονίδια που επηρεάζουν την παραγωγή ινσουλίνης, την κυτταρική σηματοδότηση και τον μεταβολισμό. Μέσω του ελέγχου, μπορείτε να αποκτήσετε πληροφορίες σχετικά με τον κίνδυνο, τη διαχείριση και τις αλλαγές στον τρόπο ζωής σας.

Ο έλεγχος δύναται να ανιχνεύσει παραλλαγές μεμονωμένων νουκλεοτιδίων (SNVs), μικρές εισαγωγές και απαλοιφές (indels) σε 63 γονίδια.

ABCC8, BBS7, IL6, AVP, AVPR2, SIM1, CCR5, CTLA4, INS, LEP, BBS12, NEUROG3, PCSK1,
NEUROD1, EIF2AK3, SDCCAG8, GLIS3, MKS1, BBS4, BBS5, GCK, HLA-DRB1, WFS1, PTF1A, HNF1B, CEL, AQP2, KCNJ11, HNF4A, BDNF, PDX1, ITPR3, FOXP3, POMC, WDPCP, GNAS, RFX6, MAGEL2, NTRK2, ALMS1, BBS1, BBS10, IL2RA, BBS9, MC4R, LEPR, OAS1, PTPN22, BBS2, HNF1A, ARL6, CEP290, MKKS, TTC8,APPL1, BLK, INSR, KLF11, PAX4, PPARG, UCP2, ZFP57, GLUD1, HADH

 

ΑΛΤΣΧΑΪΜΕΡ-ΑΝΟΙΑ

Η νόσος Αλτσχάιμερ και η άνοια αποτελούν νευροεκφυλιστικές διαταραχές.
Ένα άτομο με οικογενειακό ιστορικό για την νόσο Αλτσχάιμερ ή την άνοια ή ακόμη και άτομα με συμπτώματα αυτών των καταστάσεων, όπως η απώλεια μνήμης και η γνωστική εξασθένηση μπορεί να ενδιαφέρονται για το συγκεκριμένο γενετικό πάνελ.

Ο έλεγχος DNAMyself, μέσω της Αληλούχισης των Εξωνίων του Γονιδιώματος WES, μπορεί να παρέχει περαιτέρω πληροφορίες για κάθε ενδιαφερόμενο άτομο, αναλύοντας πλήρως 42 γονιδια που σχετίζονται με αυτές τις δύο καταστάσεις.

Και οι δύο ασθένειες μπορεί να προκύψουν ως συνέπεια μεταξύ της γενετικής και του τρόπου ζωής του καθενός και όπως είναι γνωστό μέχρι τώρα η πρώιμη μορφή της νόσου Αλτσχάιμερ (πριν από τα 65 έτη) έχει ισχυρό γενετικό υπόβαθρο.

Ο έλεγχος δύναται να ανιχνεύσει παραλλαγές μεμονωμένων νουκλεοτιδίων (SNVs), μικρές ενθέσεις και απαλοιφές (indels) σε 42 γονίδια.

ABCA7, CHMP2B, FUS, SNCA, DCTN1, FBXO7, PRNP, LRRK2, GBA, TYROBP, PRKRA, PINK1, PSEN2, APOE, MPO, GRN, TAF1, PRKN, APP, SNCB, A2M, GCH1, PLA2G6, POLG, VPS35, EIF4G1, HTRA2, PSEN1, CSF1R, AAAS, ATP13A2, HFE, DNMT1, SNCA, ATP1A3, TREM2, UCHL1, TH, SLC6A3, MAPT, PARK7, ACE

ΠΑΧΥΣΑΡΚΙΑ

Η παχυσαρκία προκύπτει από τη χρόνια ανισορροπία μεταξύ της ενέργειας που καταναλώνει κάποιος και αυτής που καταναλώνεται μετέπειτα από το σώμα μέσω του μεταβολισμού. Η παχυσαρκία, αυξάνει τον κίνδυνο για προβλήματα υγείας, όπως καρδιακές παθήσεις, διαβήτη, υψηλή αρτηριακή πίεση και καρκίνο. Σε ορισμένες περιπτώσεις, φαίνεται να εμφανίζεται σε οικογένειες και να έχει ισχυρό γενετικό υπόβαθρο. Τα σχετικά γονίδια επηρεάζουν τον μεταβολισμό και τον τρόπο που χρησιμοποιείται η ενέργεια από τον οργανισμό του κάθε ατόμου.

Ο έλεγχος DNAMyself, μπορεί να βοηθήσει στην αναγνώριση του κινδύνου, στη διαχείριση και στην παροχή κινήτρων για αλλαγή τρόπου ζωής σε κάθε άτομο.

Ο έλεγχος δύναται να ανιχνεύσει παραλλαγές μεμονωμένων νουκλεοτιδίων (SNVs), μικρές ενθέσεις και απαλοιφές (indels) σε 27 γονίδια.

PRMT7, ADRB3, SIM1, LEP, UCP3, CARTPT, GRIA4, MT-CYB, DDHD2, SMARCA4, BBIP1, SDC3, GLDC, ZNF778, KIDINS220, SCN1A, DIP2C, TRAPPC9, DNM1L, DEAF1, AQP7, POMC, SYNE2, ENPP1, GNAS, POLG, EMC1, DIXDC1, RYR1, FAM177A1, NTRK2, ARL14EP, AHDC1, NRXN1, PAX8, TBX3, MC4R, PYY, LEPR, ULK4, PHIP, CEP19, DYRK1B, FTO, BRCA2, KCNH2, PPARG, POGZ, FBXO11, TUB, TTC8

ΕΝΔΟΚΡΙΝΟΛΟΓΙΑ

Οι ενδοκρινικές διαταραχές μπορεί να προκαλέσουν ένα ευρύ φάσμα συμπτωμάτων, ανάλογα με κάθε συγκεκριμένη πάθηση. Ο μεταβολισμός και η ρύθμιση των θρεπτικών συστατικών, η αναπαραγωγή και η ανάπτυξη μπορούν όλα να ρυθμιστούν από το ενδοκρινικό σύστημα και τη ρύθμιση των ορμονών.

Το πάνελ ενδοκρινολογίας μπορεί να χρησιμοποιηθεί για τον εντοπισμό γενετικών παραλλαγών που σχετίζονται με ενδοκρινικές διαταραχές οι οποίες επηρεάζουν τον θυρεοειδή, τον παραθυρεοειδή, το πάγκρεας και την υπόφυση.

Το DNAMyself αναλύει γενετικές παραλλαγές που είναι γνωστό ότι επηρεάζουν την παραγωγή και τη σηματοδότηση ορμονών, καθώς και γονίδια που εμπλέκονται στη μεταβολική λειτουργία μέσω της Αλληλούχισης των Εξωνίων του Γονιδιώματος (WES).

Ο έλεγχος δύναται να ανιχνεύσει παραλλαγές μεμονωμένων νουκλεοτιδίων (SNVs), μικρές ενθέσεις και απαλοιφές (indels) σε 226 γονίδια.

WT1, PHKG2, NEUROG3, PYGL, SLC26A4, SOX9, KCNJ11, HNF1B, CDKN2B, GLIS3, HNF1A, TACR3, PDX1, FGF8, MKS1, MKRN3, GCM2, DHCR7, NR3C1, PAX4, LDLRAP1, AGL, LMNA, PROP1, ABCG5, NTRK2, RET, TSHB, CUL4B, PTH, BLK, SARS2, DUOX2, SLC16A2, THRA, PCK1, UCP2, PC, AP2S1, CNNM4, GALT, TPO, APOC3, HSD17B3, LDHA, TSHR, NKX2-5, HMGCS2, ALDOA, LPL, GATA4, HADH, IRF6, FBP1, CHD7, TRPM6, BMP15, ERCC3, NIPA2, PAX8, SRD5A2, NOBOX, SRY, APOA1, DUOXA2, AIRE, APOC2, HSD3B2, HMGCL, ABCA1, FOXE1, CYP21A2, GLUD1, ALMS1, CYP11A1, NHLRC1, FGFR1, LEPR, POLG, INSR, PTF1A, RFX6, PHF6, PHKB, THRB, TTC8, PCSK1, POU1F1, NR0B2, CYP11B1, PHKA2, ARMC5, PROKR2, DYRK1B, NR0B1, CDC73, POMC, RSPO1, SECISBP2, POR, CDKN2C, HNF4A, LIPA, CEP290, MAMLD1, PGM1, PPARG, GAA, PFKM, WDPCP, MKKS, IGSF1, DYNC2H1, NNT, PYGM, APOA5, ABCG8, ALDOB, CDKN1A, LMF1, CLDN19, CLCNKB, BSND, ATRX, SLC16A1, CASR, GNRHR, BBS4, CREBBP, BCOR, SIM1, ACAT1, CEP41, EIF2AK3, LAMP2, GNAS, FIG4, MC3R, UCP3, DHH, CREB3L3, OXCT1, PHKA1, MC2R, NR5A1, RBCK1, ZFPM2, GNA11, SDCCAG8, SLC5A5, HESX1, APOB, LHCGR, BBS1, ENO3, GCK, MAP3K1, PCBD1, PRKAG2, MAGT1, ACSF3, BBS12, ADCY3, BBS5, MRAP, PGK1, GYS2, CYP17A1, ARX, KLF11, FOXP3, INS, CDKN1B, GBE1, CLDN16, FXYD2, STAR, FSHR, CNNM2, KSR2, TG, CDKN1C, MC4R, IL17RD, PRKAR1A, LDLR, GATA6, KISS1R, ABCC8, EGF, PCSK9, BBS7, EPM2A, ZFP57, APOE, BBS9, BBS2, FOXL2, NEUROD1, PROK2, SLC2A2, LEP, MEN1, ANOS1, FRAS1, ARL6, BBS10, AMH, KCNJ10, PGAM2, SLC12A3, SLC37A4, NKX2-1, AR, FAM111A, CYP19A1, AMHR2, MAGEL2, WFS1, MPV17, GPIHBP1, PRKAG3, GYS1, GYG1, KCNA1, VPS13B

ΦΛΕΓΜΟΝΩΔΗΣ ΝΟΣΟΣ ΕΝΤΕΡΟΥ

Η φλεγμονώδης νόσος του εντέρου αφορά την χρόνια φλεγμονή στο γαστρεντερικό σύστημα. Ως όρος, περιλαμβάνει δύο διαφορετικές παθολογικές καταστάσεις - τη νόσο του Crohn και την ελκώδη κολίτιδα.

Η IBD αποτελεί αυτοάνοση νόσο, κάτι που σημαίνει ότι ο τρόπος ζωής και η γενετική παίζουν ρόλο στην ανάπτυξη της.
Ωστόσο, έως και το 20% των περιπτώσεων με IBD, έχουν κάποιον συγγενή πρώτου βαθμού που επίσης πάσχει από την νόσο. Το γεγονός αυτό, προσθέτει ισχυρή γενετική συσχέτιση με τη νόσο.

Μερικά από τα συμπτώματα της IBD μπορεί να είναι το κοιλιακό άλγος, η διάρροια, η αιμορραγία από το ορθό, η απώλεια βάρους, ο υποσιτισμός και η αναιμία.

Ο έλεγχος DNAMyself, συνιστάται σε άτομα με προσωπικό ή οικογενειακό ιστορικό IBD και εξετάζει 125 γονίδια.

Ο έλεγχος δύναται να ανιχνεύσει παραλλαγές μεμονωμένων νουκλεοτιδίων (SNVs), μικρές ενθέσεις και απαλοιφές (indels).

IL23R, CYBB, AIRE, XIAP, RAB27A, SH2D1A, IL2RB, TRAF3, MVK, LYST, SI, G6PC3, NFAT5, IL2RA, SLC9A3, IKZF1, PIK3R1, TTC37, NCF4, HPS6, DKC1, CASP8, RAC1, RAG1, LRBA, ITCH, TAP2, STAT5B, STXBP3, CD3G, ADAM17, RET, ZNF341, TNFRSF13B, ARPC1B, IL21, IL7R, NOP10, HPS4, CR2, JAK1, ICOS, WAS, WIPF1, RFXANK, RIPK1, STXBP2, FERMT1, SKIV2L, NLRP12, CYBC1, RAG2, STX3, PRF1, ADA, TGFBR1, ANKZF1, DOCK8, CD40LG, RFX5, BACH2, TINF2, POLA1, NOD2, IL2RG, TGFB1, BTK, FUT2, COL7A1, NCF2, STAT3, FCHO1, CIITA, HPS1, LCK, TERT, TNFAIP3, IL21R, CARD8, IL10RA, CD40, IKBKB, ZBTB24, NFKB2, RFXAP, PLCG2, TRIM22, NLRC4, TAP1, MYO5A, NPC1, CD55, RTEL1, DCLRE1C, CD19, TERC, SLCO2A1, LIG4, TTC7A, CARMIL2, ITGB2, CTLA4, C17ORF62, NFKB1, UNC13D, STAT1, AICDA, DUOX2, PTEN, UNG, FOXP3, ZAP70, CD81, SLC37A4, IL10RB, MALT1, CYBA, CHD7, GUCY2C, TGFBR2, IL10, STIM1, RAC2, PIK3CD, MEFV

ΑΥΤΟΑΝΟΣΑ

Τα αυτοάνοσα νοσήματα, όπως έιναι γνωστό, μπορεί να προκληθούν συνδυαστικά από τη γενετική και το περιβάλλον. Ορίζονται ως ασθένειες που εμφανίζεται όταν οι ανοσολογικές αποκρίσεις ενός οργανισμού δρουν ενάντια στα δικά του υγιή κύτταρα και ιστούς. Τυπικά παραδείγματα είναι η κοιλιοκάκη, η πορφύρα Henloch Scholein (HSP) και ο συστηματικός ερυθηματώδης λύκος (SEL).

Στην πλειονότητα των περιπτώσεων η παρουσία ορισμένων γενετικών παραλλαγών αυξάνει τον κίνδυνο ανάπτυξης κάποιων αυτοάνοσων καταστάσεων.
Ο έλεγχος DNAMyself, συνιστάται για άτομα με προσωπικό ή οικογενειακό ιστορικό αυτοάνοσης νόσου και ανιχνεύει γενετικές παραλλαγές σε 114 γονίδια.

Ο έλεγχος δύναται να ανιχνεύσει παραλλαγές μεμονωμένων νουκλεοτιδίων (SNVs), μικρές ενθέσεις και απαλοιφές (indels).

ABCC8, C1QB, IL6, C1S, AGRN, WIPF1, NRAS, C1QC, KRAS, CAV1, TTC7A, STAT3, ADA2, POLG, TNFAIP3, LMNB2, PRKCD, NFKB1, C1GALT1C1, ITK, KDM6A, IRF5, LIG4, PNP, C2, C4A, LRBA, ZFP57, VAMP1, TBX1, AIRE, MMP2, GNAS, PLCG2, NLRP1, RAG2, RMRP, PEPD, BTK, TREX1, CD247, DDX41, PTPN22, ITGAM, FCGR2B, IL7R, BANK1, FOXP3, ITCH, MS4A1, SERPING1, CD81, TNFRSF13B, CTLA4, DNASE1L3, ACP5, IL2RG, CD3G, GCK, SLC25A1, DNASE1, CR2, GP1BB, C8A, CD19, TSHR, CASP10, MIF, SEC23B, STAT1, PDX1, TNFRSF13C, SYT2, PAX4, CHD7, PLAGL1, PTEN, STX16, ADA, ICOS, NHEJ1, RAG1, FADD, C1R, ALG14, KMT2D, NFKB2, GALC, FASLG, COMT, C1QA, INS, LCK, STIM1, WAS, MASP2, HLA-DRB1, FOXD3, SNAP25, KCNJ11, AKT2, NBN, STAT4, FAS, FCGR2A, COL13A1, IL2RA, SLC5A7, HLA-B, DCLRE1C, CHAT,IL23R , TNFSF4, TYK2

ΟΔΗΓΙΕΣ ΣΥΛΛΟΓΗΣ DNA
DNAMYSELF ΠΑΡΑΠΕΜΠΤΙΚΟ